難病は、厚生労働省が指定する特定疾患を含む、根本的な治療が困難で、慢性の経過をたどり、後遺症を残すおそれが少なくない原因不明の疾患で、本人および家族の経済的・身体的・精神的負担も大きくなりますが、明確な定義が存在するわけではありません・

進行性の疾患である「がん」や体質から生じる「アレルギー性疾患」、また「うつ病」などといった長い期間わずらう精神的な病（やまい）も難治性の病気であると言えるでしょう。

また、色々な症状が様々な場所に現れるものは全身性疾患と呼ばれています。